​Lynch syndrom er en autosomal dominant arvelig genetisk tilstand, som skyldes nedarvede sygdomsfremkaldende varianter i mismatch reparations-generne MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2.

Mistanke om Lynch-syndrom

Mistanke om Lynch syndrom kan opstå enten ved, at en familie har særlig mange tilfælde af tarm- eller livmoderslimhinde-kræft, ved at familiemedlemmer får tarmkræft i en ung alder (under 50 år), eller ved at tarmkræften udviser tegn på at have udviklet sig på baggrund af en genfejl i ovenstående gener. Disse tegn kan ses ved rutinemæssig histologisk analyse under diagnosen af tarmkræft.

Hvis man har mistanke om Lynch syndrom, bør man henvise til genetisk rådgivning og udredning ved den regionale klinisk genetiske afdeling. Her vil en genetiker i samarbejde med familien/patienten kortlægge familiens cancerhistorik og indhente relevante oplysninger for at vurdere sandsynligheden for Lynch syndrom. Hvis genetikeren finder det relevant, vil denne rekvirere en genetisk analyse og først, hvis der findes sygdomsfremkaldende varianter i ovenstående gener, får man diagnosen Lynch syndrom. 

Lynch syndrom er karakteriseret ved høj risiko for tyk- og endetarmskræft for mænd og kvinder og en høj risiko for kræft i livmoderslimhinden for kvinderne. Dertil kommer en forhøjet risiko for at udvikle kræft i de øvre urinveje, æggestokkene, tyndtarmen og særlige former for hudtumorer. 

Familier og individer med Lynch syndrom tilbydes livslange kontrolprogrammer​.

Indsamling af data

HNPCC-registret indsamler data på familier og individer med Lynch syndrom for at koordinere udredningen af familierne på tværs af regioner og sikre national ensretning af information og kontrolprogrammer i familien. Derudover bruges HNPCC-registrets data til forskning for at sikre optimal håndtering af disse individer i klinikken – herunder kirurgisk og onkologisk behandling og individualiserede kontrolprogrammer.  

> Sådan indberetter du data.​ 

Inden indberetning af familien skal det sikres, at familien er underrettet om dette og har givet tilladelse til det. Individer har ret til bestemme, at deres data ikke må blive brugt til forskning. Dette kan gøres enten ved at de tilmelder sig Vævsanvendelsesregistret, der administreres af Sundhedsdatastyrelsen, eller ved at kontakte HNPCC-registret. ​

​​Klassifikationen familiær kolorektal kræft (forkortet som FCC) stilles i familier, hvor der ses en overhyppighed af tarmkræft-tilfælde, men hvor den sygdomsfremkaldende genetiske defekt ikke er blevet identificeret med den nuværende viden og teknologi.

Familierne er karakteriseret ved en øget risiko for at udvikle tyk- og endetarmskræft som ses ved, at en familie har særlig mange tilfælde af tarmkræft og/eller ved at familiemedlemmer får tarmkræft i en ung alder (under 50 år).

Mistanke om Familiær kolorektal kræft​

Hvis man har mistanke om familiær kolorektal kræft i familien, bør man henvise til genetisk rådgivning og udredning ved den regionale klinisk genetiske afdeling. Her vil en genetiker i samarbejde med familien/patienten kortlægge familiens cancerhistorik og indhente relevante oplysninger for at vurdere sandsynligheden for arvelig tarmkræft. Hvis genetikeren finder det relevant, vil denne rekvirere en genetisk analyse for at udelukke alle former for kendte cancersyndromer, hvor de sygdomsfremkaldende gener er kendt. Hvis der ikke findes nogle sygdomsfremkaldende varianter i nogle af generne, får man klassifikationen familiær kolorektal kræft. 

Familiær kolorektal kræft er karakteriseret ved høj risiko for tyk- og endetarmskræft for mænd og kvinder – dog noget lavere end risikoen fundet ved Lynch syndrom. Der er indtil videre ikke stærk nok evidens for at familiær kolorektal kræft kan øge risikoen for andre former for kræft, men man bør være opmærksom på symptomer, da dette syndrom af gode grunde ikke er helt afklaret og denne klassifikation kan derfor dække flere forskellige og meget sjældne undertyper af cancersyndromer. 

Familier og individer med familiær kolorektal kræft tilbydes livslange kontrolprogrammer.

Indsamling af data

HNPCC-registret indsamler data på familier og individer med familiær kolorektal kræft for at koordinere udredningen af familierne på tværs af regioner og sikre national ensretning af information og kontrolprogrammer i familien. Derudover bruges HNPCC-registrets data til forskning for at sikre optimal håndtering af disse individer i klinikken – herunder kirurgisk og onkologisk behandling og individualiserede kontrolprogrammer. 

> Sådan indberetter du data​

Inden indberetning af familien skal det sikres, at familien er underrettet om dette og har givet tilladelse til det. Individer har ret til bestemme, at deres data ikke må blive brugt til forskning. Dette kan gøres enten ved at de tilmelder sig Vævsanvendelsesregistret, der administreres af Sundhedsdatastyrelsen, eller ved at kontakte HNPCC-registret.  

​​Klassifikationen let øget risiko stilles i familier, hvor der er fundet enten et enkelt familiemedlem med tarmkræft under 50 år eller to familiemedlemmer med tarmkræft over 50 år.​

Mistanke om let øget risiko

Hvis man har mistanke om en øget risiko for kræft i familien, bør man henvise til genetisk rådgivning og udredning ved den regionale klinisk genetiske afdeling. Her vil en genetiker i samarbejde med familien/patienten kortlægge familiens cancerhistorik og indhente relevante oplysninger for at vurdere hvor stor sandsynligheden for at udvikle kræft er. Hvis genetikeren finder det relevant, vil denne rekvirere en genetisk analyse for at udelukke alle former for kendte cancersyndromer, hvor de sygdomsfremkaldende gener er kendt. Hvis der ikke findes nogle sygdomsfremkaldende varianter i nogle af generne, får man klassifikationen let øget risiko.

I familier med let øget risiko vurderes det, at risikoen for tarmkræft er dobbelt så høj, som i baggrundsbefolkningen for førstegradsslægtningene, dvs. en livstidsrisiko på omkring 10-12%. 

> Se kontrolprogrammerne for familier og individe​r med let øget risiko for kræft​

Indsamling af data

HNPCC-registret indsamler data på familier og individer med let øget risiko for at koordinere udredningen af familierne på tværs af regioner og sikre national ensretning af information og kontrolprogrammer i familien. Derudover bruges HNPCC-registrets data til forskning for at sikre optimal håndtering af disse individer i klinikken – herunder kirurgisk og onkologisk behandling og individualiserede kontrolprogrammer. 

> Sådan indberetter du data​

 Inden indberetning af familien skal det sikres, at familien er underrettet om dette og har givet tilladelse til det. Individer har ret til bestemme, at deres data ikke må blive brugt til forskning. Dette kan gøres enten ved at de tilmelder sig Vævsanvendelsesregistret, der administreres af Sundhedsdatastyrelsen, eller ved at kontakte HNPCC-registret. ​