Hvis du ved nakkefoldsskanningen har fået konstateret forhøjet risiko for, at dit foster har en kromosomafvigelse, betyder det ikke, at dit barn med sikkerhed fejler noget. Her kan du læse om NIPT, som er en af de undersøgelser, du kan vælge for at få et mere sikkert svar.

Hvad er NIPT?

NIPT står for Non-Invasiv Prænatal Test og er en metode til screening for de hyppigste kromosomafvigelser hos fostre.

Via en blodprøve fra den gravide kan man undersøge, om der er stor sandsynlighed for Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) eller Pataus syndrom (trisomi 13) hos fosteret. Desuden kan testen med stor sandsynlighed forudsige fosterets køn.

I gravide kvinders blod findes små mængder af DNA fra moderkagen (frit føtalt DNA). Moderkagen indeholder celler identiske med fosterets og afspejler derfor fosterets DNA. Ved NIPT kan man ud fra DNA i moderens blod vurdere, om der er øget sandsynlighed for et ekstra kromosom 21, 18 eller 13 hos fosteret.

Hvem får tilbudt NIPT?

I tilfælde af øget sandsynlighed for Downs syndrom (større end 1:300) eller øget risiko for Edwards eller Pataus syndrom (større end 1:150) ved 1. trimesterscreeningen tilbydes du videre undersøgelse i form af moderkageprøve, fostervandsprøve eller NIPT.

Hvis fosteret har en meget stor nakkefold eller en meget afvigende blodprøve, anbefales det at få lavet moderkage- eller fostervandsprøve. Hvis du i denne situation ikke ønsker moderkage- eller fostervandsprøve, kan NIPT være et alternativ. NIPT kan foretages fra 11 fulde graviditetsuger.

Mulige NIPT svar:

• Lav sandsynlighed (langt hyppigst): Det er meget usandsynligt, at fosteret har Downs, Edwards eller Pataus syndrom.
• Høj sandsynlighed (sjældent forekommende): Fosteret forudsiges at have Downs, Edwards eller Pataus syndrom. Hvis NIPT analysen viser høj sandsynlighed for kromosomafvigelse, skal svaret bekræftes ved en moderkage- eller fostervandsprøve.
• Køn: Fosterets køn ifølge NIPT analysen.
• Usikkert resultat - forekommer hos ca. 4%: Dette skyldes oftest, at mængden af DNA fra moderkagen ikke er høj nok i blodprøven til at give et præcist resultat. I dette tilfælde vurderes det, om der kan tages en ny NIPT eller om der anbefales moderkage- eller fostervandsprøve.
• I sjældne tilfælde kan der forekomme forandringer på andre kromosomer end kromosom 21, 18 og 13. I givet fald tilbdydes yderligerde udredning. 

Hvordan og hvornår får jeg svar?

Du bliver orienteret om resultatet på din NIPT-undersøgelse via din e-boks eller af personalet i Ultralydklinikken (Afsnit 449), Hvidovre Hospital. Resultatet er klar efter 10 arbejdsdage, fra blodprøven er taget.

Fordele ved NIPT?

• Høj sikkerhed for forudsigelse af Downs syndrom (99%), Edwards syndrom (ca. 95%) og Pataus syndrom (ca. 90%)
• Ingen øget risiko for abort, da undersøgelsen kun kræver en blodprøve fra den gravide.

Ulemper ved NIPT frem for moderkage- eller fostervandsprøve?

• Ved en kromosomanalyse efter moderkage- eller fostervandsprøve undersøges også for andre kromosomafvigelser end Downs syndrom, Edwards syndrom og Pataus syndrom. Ved NIPT undersøges for 80-85% af de afvigelser man kan finde i en kromosomanalyse efter moderkage- eller fostervandsprøve.
• Lille risiko for falsk positivt resultat.
• I meget sjældne tilfælde kan NIPT være normal, selvom fostret har Downs, Edwards eller Pataus syndrom, men sikkerheden af testen ved normalt svar er meget, meget høj.

Hvor sikker er NIPT?

NIPT kan med 99% sikkerhed påvise, om fosteret har Downs syndrom, og med lidt mindre sikkerhed om fosteret har Edwards (95%) eller Pataus syndrom (90%). Hvis NIPT resultatet viser høj sandsynlighed for Downs, Edwards eller Pataus syndrom anbefales det, at svaret bekræftes ved en moderkage- eller fostervandsprøve.

Ca. 1-2 ud af 10 NIPT resultater der viser høj sandsynlighed, vil være falsk positive, dvs. at NIPT-resultatet forudsiger trisomi, selvom dette ikke er tilfældet hos fosteret. Med andre ord afspejler ca. 80-90% af alle NIPT-resultater, der viser høj sandsynlighed, trisomi hos fosteret.

Ved NIPT-resultater, der viser lav sandsynlighed for trisomi, venter 1 ud af ca. 1000 gravide et foster med trisomi, på trods af det normale NIPT resultat (kaldes falsk negative).

Yderligere information

På hvidovrehospital.dk/ultralyd findes yderligere information om NIPT og andre undersøgelser i graviditeten, herunder en lille film med præsentation af de forskellige valgmuligheder, hvis 1. trimesterscreeningen viser øget risiko for trisomi 21, 18 eller 13.