Moderkageprøve udvidet analyse med array-CGH

Information om moderkageprøve udvidet analyse med array-CGH.

En moderkageprøve tages for at undersøge fosteret for bestemte arvelige eller genetiske sygdomme. Her kan du læse om, hvem der tilbydes undersøgelse, hvordan undersøgelsen foregår og hvad der undersøges for. Du kan også læse om risikoen ved en moderkageprøve og om hvordan du får svar.

Hvem bliver tilbudt en moderkageprøve?

  • De gravide, hvor risikoen for at få et barn med Downs syndrom (trisomi 21, mongolisme) er større end 1:300. Den tilbydes også, hvis risikoen for trisomi 13 eller trisomi 18 er større end 1:150.
  • De gravide, hvor genetisk rådgivning og undersøgelse har vist en øget risiko for arvelig genetisk sygdom hos fosteret.
  • De gravide, hvor en scanning har vist misdannelse(r) hos fosteret, som kan skyldes kromosomfejl eller arvelig sygdom.

Hvornår tages moderkageprøven?

Moderkageprøven laves fra 11 fulde uger (11 uger + 0 dage). I sjældne tilfælde gør moderkagens placering det umuligt at tage prøven. I de tilfælde udsættes prøven og nogle gange udsættes den til en fostervandsprøve i stedet. En fostervandsprøve kan tages fra 16 fulde uger (16 uger + 0 dage).

Hvordan tages moderkageprøven?

Først ultralydscannes for at se moderkagens placering i livmoderen. Huden vaskes med desinficerende væske. Der stikkes en tynd nål ind gennem maveskindet for at tage en lille mængde moderkagevæv ud. Der bruges ikke lokalbedøvelse. Undersøgelsen tager ca. 10-15 min. i alt, og du skal hvile ca. 20 min., inden du tager hjem. Du bør tage den med ro hjemme resten af dagen.

Tynd nål stikkes ind via maveskindet og udtager lille mængde moderkagevæv
Tynd nål stikkes ind via maveskindet og udtager lille mængde moderkagevæv. Illustration Randi Iversen

Hvad skal jeg være opmærksom på?

Næste dag kan du arbejde, med mindre du har et fysisk anstrengende arbejde. Hvis dette er tilfældet, bør du holde fri dagen efter.

Der kan være lidt ubehag efter undersøgelsen i form af muskelømhed, menstruationslignende smerter og tyngdefornemmelse i maven.

Ubehaget forsvinder oftest i løbet af et døgn uden behandling. Man kan ved behov tage paracetamol 1 g, som fås i håndkøb (læs altid indlægssedlen). I enkelte tilfælde ses lidt pletblødning fra skeden.

OBS: Hvis der kommer meget blødning, siven af fostervand eller vedvarende stærke smerter skal du kontakte en læge. Du kan kontakte Ultralydklinikken i vores telefontid. Resten af døgnet kontaktes 1813.

Risiko ved en moderkageprøve?

Risikoen for abort på grund af prøven er ca. 0,5%. En abort pga. prøvetagningen vil i de fleste tilfælde ske indenfor 1-2 uger.

Hvilke sygdomme undersøges der for?

Der undersøges for kromosomsygdomme og visse arvelige sygdomme, der ofte medfører mental retardering og medfødte misdannelser. Bedst kendt er Downs syndrom.

Der undersøges kun for andre arvelige sygdomme, f.eks. blødersygdom eller cystisk fibrose, hvis sygdommen findes i familien.

En moderkageprøve er ikke en garanti for at få et sundt og normalt barn, da den ikke kan afsløre alle arvelige sygdomme.

Hvordan får man svar på prøven?

Moderkageprøven sendes til Kromosomlaboratoriet på Rigshospitalet. Her foretages en udvidet og meget detaljeret undersøgelse af samtlige kromosomer med teknikken array-CGH (Comparativ Genomisk Hybridisering).

Du bliver kontaktet telefonisk fra Ultralydklinikken, så snart resultatet på prøven foreligger - dvs. indenfor ca. 10 arbejdsdage.

Yderligere information om prøven?

Såfremt du har behov for mere information om prøven, kan du ringe til Ultralydklinikken og bestille tid til en samtale.

Find vej til Afsnit 449 på Ambulatorieetagen:

Ultralydsklinikken afsnit 449 ligger i Center 4
Ultralydsklinikken afsnit 449 ligger i Center 4
Redaktør