I denne vejledning finder du informationen om sygdommen hæmokromatose. Hvis du er i tvivl om noget, er du altid velkommen til at spørge lægen og sygeplejerskeren undervejs i dit forløb.

Hvad er årsagen?

Et voksent menneske indeholder 3-4 g jern, hvoraf 2/3 findes i de røde blodlegemer. Jern optages næsten udelukkende i tolvfingertarmen. Dagligt mistes 1-2 mg, overvejende via afføring og menstruation. Hæmokromatose er en arvelig sygdom, som medfører, at optagelsen af jern fra kosten er unormalt høj. Der udvikles med tiden et jernoverskud, som aflejres i kroppens forskellige organer. Ved høje jernkoncentrationer opstår bl.a. skader af lever, bugspytkirtel, hjerte, hypofyse, led og testikler.

Hvad er symptomerne?

Symptomer opstår hos mænd i 35-50 års alderen, hos kvinder i 45-60 års alderen. At kvinder bliver senere syge, skyldes et mangeårigt naturligt jerntab i forbindelse med menstruationer og fødsler. Symptomerne afhænger af jerndepoternes størrelse og kan omfatte følgende: Træthed, ledsmerter, leverskade, nedsat lyst til sex, impotens, pigmentering af huden (abnorm solbrændthed), sukkersyge og hjertesygdom.

Hvordan stilles diagnosen?

Ved en blodprøve, som omfatter gentestning.

Hvad er behandlingen?

Målet med behandlingen er at normalisere jerndepoterne. Som markør for jerndepoternes størrelse anvendes koncentrationen af ferritin i blodet, som er over 1000 µg/L ved store depoter. Målet er, at ferritin falder til ca. 100 µg/L. Da de røde blodlegemer indeholder meget jern, kan man fjerne jern ved at tappe blod. Knoglemarven vil reagere med at producere nyt blod, hvorved kroppen forbruger jern fra depoterne. Ved en tapning fjernes 400-500 ml blod, sv.t. 200-250 mg jern. I starten tappes du med 1-2 ugers interval, indtil jernoverskuddet er fjernet. Herefter overgår du til vedligeholdelsestapning, vanligvis 3-4 gange årligt. Inden hver tapning kontrolleres blodprocenten og ferritin.

Er der nogen kostråd?

Du må ikke tage nogen form for jerntilskud, heller ikke jern i vitaminpiller. Tillige bør du begrænse indtagelsen af vitamin C, da det øger jernoptagelsen.

Hvad er prognosen?

Hvis sygdommen er opdaget og behandlet i tide, udvikler du ikke jernbetingede organskader. Hvis der er organskader da du fik stillet diagnosen, kan disse mindskes, ligesom symptomerne ofte vil aftage ved korrekt behandling.

Screening af familien

Blandt nordeuropæere er ca. 10% bærere af en af de sygdomsfremkaldende hæmokromatosegener. Man skal have 2 af disse gener (altså et gen fra begge forældre) for at være i risiko for at udvikle sygdommen.
Det anbefales derfor, at dine forældre, søskende og børn (når de er 18-20 år), testes for hæmokromatose.