Fostervandsprøve

Information om fostervandsprøve udvidet analyse med array_CGH.

En fostervandsprøve tages for at undersøge fosteret for bestemte arvelige eller genetiske sygdomme. Her kan du læse om, hvem der tilbydes undersøgelse, hvordan undersøgelsen foregår, og hvad der undersøges for. Du kan også læse om risikoen ved en fostervandsprøve og om, hvordan du får svar.

Hvem bliver tilbudt en fostervandsprøve?

  • De gravide, hvor risikoen for at få et barn med Downs syndrom (trisomi 21, mongolisme) er større end 1:300. Den tilbydes også, hvis risikoen for trisomi 18 eller trisomi 13 er større end 1:150.
  • De gravide, hvor genetisk rådgivning og undersøgelse har vist, at der er en øget risiko for arvelig genetisk sygdom hos fosteret.
  • De gravide, hvor en scanning har vist misdannelse(r) hos fosteret, som kan skyldes kromosomfejl eller arvelig sygdom.

Hvordan tages fostervandsprøven?

Fostervandsprøven foretages fra 16 fulde graviditetsuger (16 uger + 0 dage). Først ultralydscannes for at bestemme mængden af fostervand og fosterets og moderkagens placering i livmoderen. Huden vaskes af med desinficerende væske. Der stikkes en tynd nål igennem maveskindet. Gennem nålen suges ca. 30 ml fostervand ud. Der bruges ikke lokalbedøvelse.

Undersøgelsen tager 10-15 min. i alt, og du skal hvile ca. 20 min, inden du tager hjem. Du bør tage den med ro hjemme resten af dagen.

Ved en fostervandsprøve stikkes en tynd nål gennem maveskindet og suger en lille mængde fostervand ud. Illustration af Randi Iversen
Ved en fostervandsprøve stikker vi en tynd nål gennem maveskindet, hvorigennem der suges en lille mængde fostervand ud. Illustration: Randi Iversen

Hvad skal jeg være opmærksom på?

Næste dag kan du arbejde, med mindre du har et fysisk anstrengende arbejde. Hvis dette er tilfældet, bør du holde fri dagen efter. Der kan være lidt ubehag efter undersøgelsen i form af muskelømhed, menstruationslignende smerter og tyngdefornemmelse i maven.

Ubehaget forsvinder oftest i løbet af et døgn uden behandling. Du kan ved behov tage paracetamol 1 g, som fås i håndkøb (læs altid indlægssedlen).

OBS: Hvis der kommer meget blødning, siven af fostervand eller vedvarende stærke smerter, skal du kontakte en læge. Du kan kontakte Ultralydklinikken i vores telefontid. Resten af døgnet kontaktes 1813.

Risiko ved en fostervandsprøve?

Risikoen for abort på grund af prøven er ca. 0,5%. Hvis du skal have tvillinger, er risikoen ca. 2%. En abort pga. prøvetagningen vil i de fleste tilfælde ske inden for 1-2 uger.

Hvilke sygdomme undersøges der for?

Der undersøges for kromosomsygdomme og visse arvelige sygdomme, der ofte medfører mental retardering og medfødte misdannelser. Bedst kendt er Downs syndrom.

Der undersøges kun for andre arvelige sygdomme, f.eks. blødersygdom eller cystisk fibrose, hvis sygdommen er i familien.

En fostervandsprøve er ikke en garanti for at få et sundt og normalt barn, da den ikke kan afsløre alle arvelige sygdomme.

Hvordan får jeg svar på prøven?

Fostervandsprøven sendes til Kromosomlaboratoriet på Rigshospitalet. Her foretages en udvidet og meget detaljeret undersøgelse af samtlige kromosomer med teknikken array-CGH (Comparativ Genomisk Hybridisering).

Analysen tager ca. 10 arbejdsdage. Hvis svaret er normalt, får du en meddelelse i e-boks, så snart svaret foreligger. Er svaret ikke normalt, bliver du kontaktet telefonisk.

Yderligere information om prøven?

Hvis du har behov for mere information om prøven, kan du ringe til Ultralydklinikken og bestille tid til en samtale.

Find vej til Afsnit 449 på Ambulatorieetagen:

Ultralydklinikken ligger i Center 4
Ultralydklinikken Afsnit 449 ligger i Center 4.
Redaktør