Blodprøvetest for kromosomafvigelse hos fosteret

Information om blodprøvetest for kromosomafvigelse hos fosteret.

Ved nakkefoldsskanningen har du fået konstateret forhøjet risiko for, at dit barn har en kromosomafvigelse. Det betyder ikke, at dit barn med sikkerhed fejler noget. Her kan du læse om NIPT, som er en af de undersøgelser, du kan vælge for at få et mere sikkert svar.

Hvad er NIPT?

NIPT står for Non-Invasiv Prænatal Test og er en ny metode til screening for de hyppigste kromosomafvigelser hos fostre.

Hvem får tilbudt NIPT?

I tilfælde af øget risiko for Downs syndrom (større end 1:300), Edwards eller Pataus syndrom (større end 1:150) ved nakkefoldsscanningen, tilbydes du videre undersøgelse i form af moderkageprøve, fostervandsprøve eller NIPT.

Hvis fosteret har en meget stor nakkefold eller en meget afvigende blodprøve, anbefales det at få lavet moderkage- eller fostervandsprøve. Hvis du i denne situation ikke ønsker moderkage- eller fostervandsprøve, kan NIPT være et alternativ. NIPT kan foretages fra 11 fulde graviditetsuger.

Billedet viser forskellige undersøgelsesmuligheder. Ved problemer med at se billedet, kontakt da afdelingen.

Mulige NIPT svar:

  • Lav sandsynlighed (langt hyppigst): Det er meget usandsynligt, at fosteret har Downs, Edwards eller Pataus syndrom.
  • Høj sandsynlighed (sjældent forekommende): Fosteret forudsiges at have Downs, Edwards eller Pataus syndrom. Hvis NIPT analysen viser høj sandsynlighed for kromosomafvigelse, skal svaret bekræftes ved en moderkage- eller fostervandsprøve.
  • Køn: Fosterets køn ifølge NIPT analysen.
  • Usikkert resultat - forekommer hos ca. 4%: Dette skyldes oftest, at mængden af DNA fra moderkagen ikke er høj nok i blodprøven til at give et præcist resultat. I dette tilfælde vurderes det, om der kan tages en ny NIPT eller om der anbefales moderkage- eller fostervandsprøve.

Hvordan og hvornår får jeg svar?

Du vil blive orienteret om resultatet på din NIPT undersøgelse via din e-boks eller af personalet på Ultralydklinikken (afsnit 449), Hvidovre Hospital. Resultatet vil være klar inden for 10 hverdage efter blodprøven blev taget.

Fordele ved NIPT?

  • Høj sikkerhed for forudsigelse af Downs syndrom (99%), Edwards syndrom (ca. 95%) og Pataus syndrom (ca. 90%)
  • Ingen øget risiko for abort, da undersøgelsen kun kræver en blodprøve fra den gravide.

Ulemper ved NIPT frem for moderkage- eller fostervandsprøve?

  • Ved en almindelig kromosomanalyse (moderkage- eller fostervandsprøve) undersøges også for andre kromosomafvigelser end Downs syndrom, Edwards syndrom og Pataus syndrom. Ved NIPT undersøges for 80-85% af de afvigelser man kan finde i en normal kromosomanalyse (moderkage- eller fostervandsprøve).
  • Lille risiko for falsk positivt resultat.
  • I meget sjældne tilfælde kan NIPT være normal, selvom fostret har Downs, Edwards eller Pataus syndrom, men sikkerheden af testen ved normalt svar er meget, meget høj.

Hvor sikker er NIPT?

NIPT kan med 99% sikkerhed påvise, om fosteret har Downs syndrom, og med lidt mindre sikkerhed om fosteret har Edwards (95%) eller Pataus syndrom (90%). Hvis NIPT resultatet viser høj sandsynlighed for Downs, Edwards eller Pataus syndrom anbefales det, at svaret bekræftes ved en moderkage- eller fostervandsprøve.

Ca. 1-2 ud af 10 NIPT resultater der viser høj sandsynlighed, vil være falsk positive, dvs. at NIPT-resultatet forudsiger trisomi, selvom dette ikke er tilfældet hos fosteret. Med andre ord afspejler ca. 80-90% af alle NIPT-resultater, der viser høj sandsynlighed, trisomi hos fosteret.

Ved NIPT-resultater, der viser lav sandsynlighed for trisomi, venter 1 ud af ca. 1000 gravide et foster med trisomi, på trods af det normale NIPT resultat (kaldes falsk negative).

Billedet viser hvor sikkert resultatet er ved NIPT, ved problemer med at se billedet kontakt afdelingen.

Baggrund

Via en blodprøve fra den gravide kan man undersøge, om der er stor sandsynlighed for Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) eller Pataus syndrom (trisomi 13) hos fosteret. Desuden kan testen med stor sandsynlighed forudsige fosterets køn.

I gravide kvinders blod findes små mængder af DNA stammende fra moderkagen (frit føtalt DNA). Moderkagen indeholder celler identiske med fosterets, og afspejler derfor fosterets DNA. Ved NIPT kan man ud fra DNA i moderens blod vurdere, om der er øget sandsynlighed for et ekstra kromosom 21, 18 eller 13 hos fosteret.

Yderligere information

På hvidovrehospital.dk/ultralyd findes yderligere information om NIPT og andre undersøgelser i graviditeten, herunder en lille film med præsentation af de forskellige valgmuligheder, hvis nakkefoldsscanningen viser øget risiko for trisomi 21, 18 eller 13.

Redaktør