Siden 1991 har Hvidovre Hospitals HNPCC-register holdt et skarpt øje med familier med arvelig tarmkræft - eller mistanke om det. Registret var et af verdens første af sin slags, og her godt 30 år efter omfatter det 7.300 familier – ca. 70.000 danskere – som går til forebyggende kontroller. HNPCC står for Hereditær Non-Polypøs Colorektal Cancer.
Hvert år kommer 400 nye familier til. Dels fordi Knæk Cancer-ugen skaber opmærksomhed, og dels fordi registrets fem dedikerede medarbejdere gør en stor indsats for at informere patienterne og sundhedsfaglige. Men registret vokser primært, fordi mellem 4.000 og 4.500 danskere hvert år får diagnosen tarmkræft, og ca. en fjerdedel af dem får en arvelig form for tarmkræft, som gør det relevant at holde øje med patientens familie via registret.
"Vores HNPCC-registers rolle er at følge de familier, som bør gå i kontrol, fordi der er "noget der løber" i familien. Samtidig sikrer vi lige adgang til information, så familiemedlemmer i hele landet får besked, uanset om de bor i en anden region eller tilhører en gren af familien, der ikke er i nær kontakt med patienten," forklarer Christina Therkildsen, der er leder af HNPCC-registret.
To typer arvelig tarmkræft
Familierne med arvelig tarmkræft, som altså er dem, der er relevante for registret, kan man dele ud på to typer: Dem med Lynch Syndrom og dem med det, man kalder familiært betinget tarmkræft.
"Ved Lynch Syndrom kender vi den mutation, der fører til canceren. Patienterne rammes typisk så tidligt i livet, at lægerne ikke mistænker kræft og derfor ikke henviser til de rette undersøgelser. Den udvikler sig hurtigt, og der er stor risiko for at få andre kræftformer, og derfor kontakter vi aktivt familiemedlemmer med tilladelse fra patienten og tilbyder dem kontrol hvert 2. år, de fleste fra de er 25," fortæller Christina Therkildsen.
Når det gælder familier med familiært betinget tarmkræft, ved forskerne, at "noget i familierne" øger risikoen for at få tarmkræft, men de kender ikke mutationen.
"Gennemsnitsalderen er højere ved første diagnose, og denne kræftform udvikler sig langsommere end Lynch Syndrom, så for ikke at bekymre unødigt, kontakter vi ikke familien aktivt. Familiemedlemmer i risiko tilbydes kontroller hvert 5. år, fra de er 35 år," fortæller Christina Therkildsen.
"Det er et kæmpe gennembrud"
Dataene fra registrets mange tusind årlige kontroller giver mulighed for omfattende forskning med markante resultater. I de senere år har registrets forskere fx set, at medlemmer af registret, som følger kontrolprogrammerne for tarmkræft, nu dør af andre typer kræft, som ikke er blevet opdaget i tide. Det gælder fx urinveje, æggestokke, bugspytkirtlen og prostata, og det er en udvikling, registret følger tæt med i.
Samtidig kan man takket være forskningen nu finde kræft i urinvejene i personer med Lynch Syndrom via urinprøver. Ved at undersøge urin på patienter, har forskerne fundet ud af, at de skal undersøges yderligere med en MR-scanning, hvis de har blod eller spor af kræftceller i urinen. Derfor kom der nye guidelines til urologerne i 2022.
"Det er ikke nemt at komme og sige, at urologer skal indføre nye undersøgelser, for det kræver ressourcer. Men for nylig opdagede en urolog, vi samarbejder med, sin første cancer i en Lynch Syndrom-patient, der netop var indkaldt til kontrol på baggrund af de nye guidelines – og canceren blev fundet så tidligt, at der var mulighed for helbredende behandling. Det er et kæmpe gennembrud, at vi på den måde nu kan tænke og udvikle på tværs," siger Christina Therkildsen.
Hvad betyder det for familierne?
Man skulle tro, at en besked om, at man risikerer at udvikle en livstruende cancer, ville bringe familiemedlemmer i knæ, men en Gallupundersøgelse, registret gennemførte for nogle år siden, viste, at de fleste gerne vil vide, hvis de er i risiko for at få cancer.
Og forældre med Lynch syndrom, der har været syge, og måske har oplevet at miste deres egne forældre, ønsker, at registret kontakter deres børn, når de engang bliver voksne.
"Og i vores Lynch Syndrom-familier, hvor ca. halvdelen har mutationen, finder dem, der bærer mutationen, ofte sammen til familiefesterne. De får et tæt fællesskab, hvor de kan bruge hinanden," fortæller Christina Therkildsen.
HNPCC-registrets arbejde fortsætter i sit nu 33. år og lige nu går listen over pårørende til patienter med Lynch Syndrom, som gerne vil kontaktes, når de bliver 25 år, helt frem til 2058.
"Det vidner om, at forældre stadig ønsker deres børn skrevet på listen, og at HNPCC-registret stadig har et ansvar og en berettigelse 34 år ude i fremtiden. For hvem skal fortælle dem om deres mulighed for at forebygge kræft, hvis deres forældre er døde unge?" siger Christina Therkildsen.