Ligger svær slidgigt gemt i generne?

​Ph.d-studie på Hvidovre Hospital undersøger, om risikoen for at udvikle svær slidgigt kan spores i generne – og om patienter dermed på sigt kan forebygge eller udskyde smerter og operationer.

Vent...

Læge og ph.d-studerende Cecilie Henkel fotograferet i Island, hvor hun lige nu fordyber sig i genanalyse.

Kan man forudsige, hvordan den enkelte patient vil udvikle slidgigt, ved at zoome ind på de genetiske anlæg?

Siden marts 2020 har læge og ph.d.-studerende Cecilie Henkel koncentreret sig om netop det spørgsmål – dog uden at se en eneste patient i kød og blod. I stedet studerer og kobler hun forskellige patient-data, fx blodprøver, som sammen kan danne et billede af, om bestemte patienter er i risiko for at udvikle svær slidgigt, i fagsprog kaldet artrose.

"Med blodprøver fra Copenhagen Hospital Biobank og Det Danske Bloddonorstudie kan vi undersøge både artrosepatienter og raske borgeres genetik, og det supplerer vi med data fra fire nationale registre. Vi er priviligerede at have adgang til så stor en pulje af svar, som bare venter på, at vi stiller de rigtige spørgsmål. Kort fortalt går jeg ind i de data og ser efter mønstre eller signaler, der viser, om der er noget genetik, der går igen i forhold til artrose. Jeg forsøger altså at skabe en form for orden i et væld af data," fortæller Cecilie Henkel.

Projektet drager altså fordel af mange års systematisk indsamling af fx restblodprøver. Dataene må benyttes til forskning efter gældende retningslinjer, og projektet er godkendt af National Videnskabsetisk Komité.

Vil bedre kunne hjælpe patienterne

Ph.d.-studiet er en del af CAG ROAD, som er en tværgående klinisk akademisk forskningsgruppe med det mål at forbedre livskvaliteten for personer med slidgigt. Formand for CAG ROAD og professor i ortopædkirurgi på Hvidovre Hospital, Anders Troelsen, er vejleder for Cecilie Henkel og ser meget vigtige perspektiver i studiet.

"Vi ved ikke nok om, hvordan genetik påvirker udviklingen af artrose, så en af de målsætninger, vi har med CAG ROAD, er netop at dykke ned i forståelsen af, hvordan genetik påvirker udviklingen af artrose. Hvis man for den enkelte patient kan beskrive en risiko genetisk set, vil vi meget bedre kunne hjælpe patienterne i forhold til fx at forebygge udviklingen af artrose," fortæller Anders Troelsen.

Som han ser fremtiden, vil man konkret ud fra en genetisk profil kunne rådgive patienten om, hvordan han eller hun skal træne for at holde sig stærk og i form, hvordan de undgår, at led unødigt gør ondt og hvordan man kan forbedre sin livsstil for at undgå overvægt, som belaster leddene. Samtidig vil det bidrage til samfundsøkonomien, fordi der kan spares sygedage, lægebesøg og operationer.

Betyder belastningen stadig noget?

I projektet ser Cecilie Henkel specifikt nærmere på slidgigt i knæ, hofte og tommelfingerens rodled, som er de typer af slidgigt, der fylder mest i statistikkerne – og som samtidig er meget forskellige. Knæartrose er fx den mest hyppige form for slidgigt, mens tommelfingerens rodled er med i studiet, fordi det kan ses som en modsætning til knæ og hofter, fordi det ikke et belastet led.

"Det er interessant at finde ud af, om det spiller en rolle i udviklingen af slidgigt, om det handler om knæled eller hofter, som man går og står på 16 timer i døgnet, eller mindre belastede tommelfingerled, eller om slidgigtens udvikling primært forudsiges af generne og ikke kun tager udgangspunkt i belastning," fortæller Anders Troelsen.

Teknologien åbner nye døre

I slutningen af august tog Cecilie Henkel til Island, hvor hun i det næste halve år skal fordybe sig i genanalyse. Det skal hun sammen med eksperter hos deCODE Genetics, som er blandt verdens førende indenfor genanalyser.

Når Cecilie Henkel ser frem mod afleveringen af sin ph.d. i 2023, ved hun godt, at resultaterne ikke med det samme kan omsættes til den enkelte patient. Men hun glæder sig til at præsentere nye døre at gå ind ad for patienter, behandlere og forskere.

"Alt starter et sted. Hvis vi skal rykke os, skal vi også undersøge noget, vi ikke er vant til at undersøge. Teknologien inden for genom-forskning har udviklet sig helt vildt, og siden årtusindskiftet er der åbnet nogle døre, vi ikke har kunnet åbne før. Så selv om studiet ikke lige nu har en kobling til den enkelte patient, så er det med til at skabe ny viden, og det er en stor tilfredsstillelse," siger hun.


Redaktør

Kommentarer 

Du skal være logget ind for at benytte denne funktionalitet.

Opret profil
RSS kommentarspor Tilmeld kommentarspor