Udredning for om et individ eller en familie er disponeret for at udvikle arvelig tarmkræft sker på de klinisk genetiske afdelinger i Danmark gennem henvisninger fra egen praktiserende læge, praktiserende speciallæge, eller sygehuslæge (fra gynækologisk, kirurgisk eller onkologisk afdeling).
På de klinisk genetiske afdelinger vil en genetiker indhente oplysninger om kræftdiagnoser på den henviste og dennes familie og rekvirere opfølgende molekylærbiologiske undersøgelser, der kan hjælpe i afklaringen af årsagen til den øgede kræftincidens, der observeres i familien. Hvis det vurderes, at der er tale om arvelig tarmkræft, kan genetikeren rekvirere en genetisk DNA-analyse af de gener, som er forbundet med udviklingen af arvelig tarmkræft.
Hvilke familier bør henvises til genetisk rådgivning
Genetisk udredning for arvelig tarmkræft foretages som udgangspunkt på alle patienter - eller 1. gradsslægtninge til patienter - der opfylder følgende kriterier :
- Kolorektalcancer opstået før 50-års alderen
- Kolorektalcancer hos en patient med en eller flere 1. gradsslægtninge, der også har kolorektalcancer
- (Kolorektal)cancer med abnorm immunhistokemisk (IHC) analyse for MMR- proteinerne MLH1, MSH2, MSH6 og/eller PMS2
Der foretages altid en individuel vurdering af henvisninger med henblik på særlige personlige/familiære forhold ud over ovennævnte, der kan indicere udredning. Eksempelvis vil udredning også være relevant i familier, hvor en patient har adenom med high grade dysplasi samtidig med et eller flere kolorektalcancertilfælde hos 1. gradsslægtninge, og i familier hvor en patient har cancer i endometrie, øvre urinveje, tyndtarm, mavesæk, ovarier, galdeveje, hjerne eller pancreas samtidig med flere tilfælde af kolorektalcancer hos 1. gradsslægtninge.
Hvordan henvises til genetisk rådgivning?
Henvisningen skal foregå elektronisk.
Det er vigtigt, at henvisningen indeholder information om, hvilke forhold i anamnesen, der sandsynliggør at patienten opfylder kriterierne for, hvem der skal henvises som ovenfor angivet.
Det bør således angives, hvilke familiemedlemmer til patienten, der også har haft kolorektalcancer eller anden HNPCC-relateret cancer eller om vævsundersøgelser har vist abnorm immunhistokemisk farvning.
Hvis patienten er under 50 år på diagnosetidspunktet er dette i princippet sufficient information, men yderligere oplysninger om kolorektalcancer i familien er velkommen.