Indberetning til HNPCC-registeret

HNPCC-registret bestræber sig på at indsamle komplette data på familier med alle former for arvelig eller familiær kolorektal cancer – på nær familier med familiær adenomatøs polypose, som bør indrapporteres til FAP-registret.

Dette gøre for at koordinere udredningen af familierne på tværs af regioner og sikre national ensretning af information og kontrolprogrammer i familien. Derudover bruges HNPCC registrets data til forskning for at sikre optimal håndtering af disse individer i klinikken, herunder kirurgisk og onkologisk behandling og individualiserede kontrolprogrammer.

Inden indberetning af familien skal det sikres, at familien er underrettet og har givet tilladelse til det. Individer har ret til at bestemme, at deres data ikke må bruges til forskning. Det kan gøres enten ved, at de tilmelder sig Vævsanvendelsesregistret, der administreres af Sundhedsdatastyrelsen, eller ved at kontakte HNPCC-registret.  

Hvem bør indberette data til HNPCC-registret

Pr. 1. august 2016 overgik den genetiske udredning til Klinisk Genetisk klinik på Rigshospitalet, men vi vil fortsat meget gerne modtage indberetninger. Data kan indberettes til HNPCC-registeret fra alle de afdelinger, der foretager udredning og behandling af individer fra HNPCC-familie r

Udredende og behandlende afdelinger kan være:

  • Genetiske afdelinger
  • Kirurgiske afdelinger
  • Gynækologiske afdelinger
  • Klinisk biokemiske afdelinger
  • Patologiafdelinger
  • Privatpraktiserende speciallæger

Indberetninger fra disse afdelinger er med til at skabe et komplet billede af den kliniske håndtering af HNPCC individer/familier og skaber en solid base for fremtidig forskning, der kan forbedre prognosen. Indberetningerne er samtidig med til at optimere opsporing af risikopersoner og dermed bedre prognosen. 

 Indberetning kan ske enten skriftlig via indberetning med post, e-mail, gennem Sundhedsplatformen eller med elektronisk indberetning via INFOBIOMED, som en del kirurgiske afdelinger samt laboratorier er koblet op på.  

Hvilke data bør indberettes til HNPCC-registret

Data, der ønskes indberttet til HNPCC-registret, kan variere afhængigt at den indberettende afdeling.

Datapunkter, som registreres i HNPCC-registret er:

  1. Stamtræ (ikke håndskrevet)
  2. Personliste
  3. Mutationssvar, også negative screeninger
  4. Rådgivningsnotat(er)
  5. Dødsattester
  6. Journaldokumentation
  7. Operationsbeskrivelse
  8. Histologi fra før 1999
  9. Fund ved koloskopi, også ved negative screeninger
  10. Fund ved gynækologiske undersøgelser, også ved negative screeninger

HNPCC-registret kan herefter indhente eventuel manglende dokumentation for nedarvede patogene varianter (mutationssvar) fra familiemedlemmer, koloskopi- og gynækologiske undersøgelser, adenomer og cancerdiagnoser (journaler, patologirapporter, dødsattester o.lign.).

Redaktør