Lynch syndrom
er den hyppigste årsag til arveligt disponeret tarmkræft. Lynch syndrom er en
autosomal dominant arvelig genetisk tilstand, som skyldes nedarvede sygdomsfremkaldende
varianter i mismatch reparations-generne MLH1, MSH2, MSH6
og PMS2.
Mistanke om
Lynch syndrom kan opstå enten ved, at en familie har særlig mange tilfælde af
tarm- eller livmoderslimhinde-kræft, ved at familiemedlemmer får tarmkræft i en
ung alder (under 50 år), eller ved at tarmkræften udviser tegn på at have
udviklet sig på baggrund af en genfejl i ovenstående gener. Disse tegn kan ses
ved rutinemæssig histologisk analyse under diagnosen af tarmkræft.
Hvis man har
mistanke om Lynch syndrom, bør man henvise til genetisk rådgivning og udredning
ved den regionale klinisk genetiske afdeling. Her vil en genetiker i samarbejde
med familien/patienten kortlægge familiens cancerhistorik og indhente relevante
oplysninger for at vurdere sandsynligheden for Lynch syndrom. Hvis genetikeren
finder det relevant, vil denne rekvirere en genetisk analyse og først, hvis der
findes sygdomsfremkaldende varianter i ovenstående gener, får man diagnosen
Lynch syndrom.
Lynch syndrom er
karakteriseret ved høj risiko for tyk- og endetarmskræft for mænd og kvinder og
en høj risiko for kræft i livmoderslimhinden for kvinderne. Dertil kommer en
forhøjet risiko for at udvikle kræft i de øvre urinveje, æggestokkene,
tyndtarmen og særlige former for hudtumorer. Familier og individer med
Lynch syndrom tilbydes livslange kontrolprogrammer.
HNPCC-registret indsamler
data på familier og individer med Lynch syndrom for at koordinere udredningen
af familierne på tværs af regioner og sikre national ensretning af information
og kontrolprogrammer i familien. Derudover bruges HNPCC-registrets data til
forskning for at sikre optimal håndtering af disse individer i klinikken –
herunder kirurgisk og onkologisk behandling og individualiserede
kontrolprogrammer. Se hvordan du indberetter data her.
Inden
indberetning af familien skal det sikres, at familien er underrettet om dette
og har givet tilladelse til det. Individer har ret til bestemme, at deres data
ikke må blive brugt til forskning. Dette kan gøres enten ved at de tilmelder
sig Vævsanvendelsesregistret, der administreres af Sundhedsdatastyrelsen, eller
ved at kontakte HNPCC-registret.