Klassifikationen
let øget risiko stilles i familier, hvor der er fundet enten et enkelt
familiemedlem med tarmkræft under 50 år eller to familiemedlemmer med tarmkræft
over 50 år.
Hvis man har
mistanke om en øget risiko for kræft i familien, bør man henvise til genetisk
rådgivning og udredning ved den regionale klinisk genetiske afdeling. Her vil
en genetiker i samarbejde med familien/patienten kortlægge familiens
cancerhistorik og indhente relevante oplysninger for at vurdere hvor stor sandsynligheden
for at udvikle kræft er. Hvis genetikeren finder det relevant, vil denne
rekvirere en genetisk analyse for at udelukke alle former for kendte
cancersyndromer, hvor de sygdomsfremkaldende gener er kendt. Hvis der ikke findes
nogle sygdomsfremkaldende varianter i nogle af generne, får man klassifikationen
let øget risiko.
I familier med
let øget risiko vurderes det, at risikoen for tarmkræft er dobbelt så høj, som
i baggrundsbefolkningen for førstegradsslægtningene, dvs. en livstidsrisiko på
omkring 10-12%. Kontrolprogrammerne for familier og individer med let øget
risiko for kræft findes her.
HNPCC-registret
indsamler data på familier og individer med let øget risiko for at koordinere
udredningen af familierne på tværs af regioner og sikre national ensretning af
information og kontrolprogrammer i familien. Derudover bruges HNPCC-registrets
data til forskning for at sikre optimal håndtering af disse individer i klinikken
– herunder kirurgisk og onkologisk behandling og individualiserede
kontrolprogrammer. Se hvordan du indberetter data her.
Inden
indberetning af familien skal det sikres, at familien er underrettet om dette
og har givet tilladelse til det. Individer har ret til bestemme, at deres data
ikke må blive brugt til forskning. Dette kan gøres enten ved at de tilmelder
sig Vævsanvendelsesregistret, der administreres af Sundhedsdatastyrelsen, eller
ved at kontakte HNPCC-registret.