Klassifikationen
familiær kolorektal kræft (forkortet som FCC) stilles i familier, hvor der ses
en overhyppighed af tarmkræft-tilfælde, men hvor den sygdomsfremkaldende
genetiske defekt ikke er blevet identificeret med den nuværende viden og
teknologi.
Familierne er
karakteriseret ved en øget risiko for at udvikle tyk- og endetarmskræft som ses
ved, at en familie har særlig mange tilfælde af tarmkræft og/eller ved at
familiemedlemmer får tarmkræft i en ung alder (under 50 år).
Hvis man har
mistanke om familiær kolorektal kræft i familien, bør man henvise til genetisk
rådgivning og udredning ved den regionale klinisk genetiske afdeling. Her vil
en genetiker i samarbejde med familien/patienten kortlægge familiens
cancerhistorik og indhente relevante oplysninger for at vurdere sandsynligheden
for arvelig tarmkræft. Hvis genetikeren finder det relevant, vil denne
rekvirere en genetisk analyse for at udelukke alle former for kendte
cancersyndromer, hvor de sygdomsfremkaldende gener er kendt. Hvis der ikke findes
nogle sygdomsfremkaldende varianter i nogle af generne, får man klassifikationen
familiær kolorektal kræft.
Familiær
kolorektal kræft er karakteriseret ved høj risiko for tyk- og endetarmskræft
for mænd og kvinder – dog noget lavere end risikoen fundet ved Lynch syndrom.
Der er indtil videre ikke stærk nok evidens for at familiær kolorektal kræft
kan øge risikoen for andre former for kræft, men man bør være opmærksom på
symptomer, da dette syndrom af gode grunde ikke er helt afklaret og denne
klassifikation kan derfor dække flere forskellige og meget sjældne undertyper
af cancersyndromer. Familier og individer med familiær kolorektal kræft tilbydes
livslange kontrolprogrammer.
HNPCC-registret
indsamler data på familier og individer med familiær kolorektal kræft for at
koordinere udredningen af familierne på tværs af regioner og sikre national
ensretning af information og kontrolprogrammer i familien. Derudover bruges
HNPCC-registrets data til forskning for at sikre optimal håndtering af disse
individer i klinikken – herunder kirurgisk og onkologisk behandling og
individualiserede kontrolprogrammer. Se hvordan du indberetter data her.
Inden indberetning af familien skal det sikres, at familien
er underrettet om dette og har givet tilladelse til det. Individer har ret til
bestemme, at deres data ikke må blive brugt til forskning. Dette kan gøres
enten ved at de tilmelder sig Vævsanvendelsesregistret, der administreres af
Sundhedsdatastyrelsen, eller ved at kontakte HNPCC-registret.