Familiær kolorektal kræft

Klassifikationen familiær kolorektal kræft (forkortet som FCC) stilles i familier, hvor der ses en overhyppighed af tarmkræft-tilfælde, men hvor den sygdomsfremkaldende genetiske defekt ikke er blevet identificeret med den nuværende viden og teknologi.

Familierne er karakteriseret ved en øget risiko for at udvikle tyk- og endetarmskræft som ses ved, at en familie har særlig mange tilfælde af tarmkræft og/eller ved at familiemedlemmer får tarmkræft i en ung alder (under 50 år).

Hvis man har mistanke om familiær kolorektal kræft i familien, bør man henvise til genetisk rådgivning og udredning ved den regionale klinisk genetiske afdeling. Her vil en genetiker i samarbejde med familien/patienten kortlægge familiens cancerhistorik og indhente relevante oplysninger for at vurdere sandsynligheden for arvelig tarmkræft. Hvis genetikeren finder det relevant, vil denne rekvirere en genetisk analyse for at udelukke alle former for kendte cancersyndromer, hvor de sygdomsfremkaldende gener er kendt. Hvis der ikke findes nogle sygdomsfremkaldende varianter i nogle af generne, får man klassifikationen familiær kolorektal kræft. 

Familiær kolorektal kræft er karakteriseret ved høj risiko for tyk- og endetarmskræft for mænd og kvinder – dog noget lavere end risikoen fundet ved Lynch syndrom. Der er indtil videre ikke stærk nok evidens for at familiær kolorektal kræft kan øge risikoen for andre former for kræft, men man bør være opmærksom på symptomer, da dette syndrom af gode grunde ikke er helt afklaret og denne klassifikation kan derfor dække flere forskellige og meget sjældne undertyper af cancersyndromer. Familier og individer med familiær kolorektal kræft tilbydes livslange kontrolprogrammer.

HNPCC-registret indsamler data på familier og individer med familiær kolorektal kræft for at koordinere udredningen af familierne på tværs af regioner og sikre national ensretning af information og kontrolprogrammer i familien. Derudover bruges HNPCC-registrets data til forskning for at sikre optimal håndtering af disse individer i klinikken – herunder kirurgisk og onkologisk behandling og individualiserede kontrolprogrammer. Se hvordan du indberetter data her.

Inden indberetning af familien skal det sikres, at familien er underrettet om dette og har givet tilladelse til det. Individer har ret til bestemme, at deres data ikke må blive brugt til forskning. Dette kan gøres enten ved at de tilmelder sig Vævsanvendelsesregistret, der administreres af Sundhedsdatastyrelsen, eller ved at kontakte HNPCC-registret.