Polyposesyndromer

​​De arvelige polyposesyndromer er oftest karakteriseret ved et stort antal polypper i mave-tarm-kanalen og/eller ved polypper af en særlig type, fx Peutz-Jeghers polypper eller juvenile polypper, som kan optræde hos både børn og voksne. Disse syndromer er sjældne og skyldes arvelige genetiske varianter (mutationer).​

 Det hyppigste arvelige polyposesyndrom er Familiær Adenomatøs Polypose (FAP)​, hvor man ofte finder sygdomsfremkaldende varianter i genet APC, men ved andre syndromer ser man sygdomsfremkaldende varianter i andre gener: 

 
  • STK11 (Peutz-Jeghers syndrom) 
  • BMPR1A eller SMAD4 (juvenil polypose syndrom) 
  • POLE eller POLD1 (proof-reading associated polyposis (PPAP))
  • AXIN2 (AXIN2-relateret polypose)
  • GREM1 (GREM1-relateret mixed polypose)

 
Alle de nævnte syndromer nedarves ved autosomal dominant arvegang, men man kender også til en række syndromer, der nedarves ved autosomal recessiv arvegang, hvor to nedarvede genetiske varianter i samme gen (én fra hver forælder) er påkrævet, for at man vil udvikle sygdommen.  Det gælder for MUTYH-relateret polypose, NTHL1-relateret polypose samt MSH3- og MLH3-relateret polypose. 

 
Endelig findes Serrat Polypose Syndrom, hvor man udvikler et stort antal polypper af serrat type i tyktarmen. Man kender kun den genetiske årsag for en lille del af disse patienter, og det er meget omdiskuteret om syndromet egentlig er genetisk betinget. Som oftest vil man dog selv og ens nærmeste familie blive tilbudt kontrol med regelmæssige kikkertundersøgelser. 

 
Man kan få mistanke om et polyposesyndrom, hvis man finder et stort antal polypper hos en ung person og/eller polypperne er af en særlig type (se henvisningskriterier i Polyposeguidelinen).  Enkelte personer kan også have andre tegn på et polyposesyndrom, eller der kan være familiemedlemmer med mange polypper eller kræft i ung alder.  

 
Hvis man har mistanke om et polyposesyndrom bør man henvise(s) til genetisk rådgivning og udredning ved en klinisk genetisk afdeling. Her vil en klinisk genetiker i samarbejde med familien/patienten kortlægge familiens sygdomshistorik. Hvis det findes relevant, vil der blive rekvireret en genetisk analyse, hvor man som oftest ud fra en blodprøve undersøger en række gener, der er forbundet med syndromerne. 

 
Hvis der påvises en eller flere sygdomsfremkaldende varianter (mutationer), har man genetisk bekræftet at man har et polyposesyndrom. I de fleste tilfælde vil den genetiske analyse dog være normal og i så fald vil den kliniske genetiker evt. i samarbejde med en mave-tarm kirurg tage stilling til om mistanken om et polyposesyndrom skal frafaldes eller om der skal laves yderligere analyser.

 
Fælles for polyposesyndromerne er, at de er karakteriseret ved en høj risiko for at udvikle kræft i mave-tarm-kanalen, men afhængigt af syndrom kan man også se risiko for at udvikle kræft i andre organer såsom, æggestokke, bugspytkirtel og livmoder. Patienten og eventuelle familiemedlemmer, der har syndromet, tilbydes kræftforebyggende kontrolprogrammer. Omfanget og hvornår kontrolprogrammet starter vil variere alt efter hvilket syndrom der er tale om. 

 

 
HNPCC-registret indsamler data på familier og individer med polyposesyndromer for at koordinere udredningen af familierne på tværs af regioner og sikre national ensretning af information og kontrolprogrammer i familien. Derudover bruges HNPCC-registrets data til forskning for at sikre optimal håndtering af disse individer i klinikken – herunder kirurgisk og onkologisk behandling og individualiserede kontrolprogrammer. Det anbefales at patienter, der diagnosticeres med en af de ovenfornævnte syndromer – også Serrat Polypose Syndrom – indberettes til registret. 

 

 

 
Inden indberetning af familien skal det sikres, at familien er underrettet om dette og har givet tilladelse til det. Individer har ret til bestemme, at deres data ikke må blive brugt til forskning. Dette kan gøres enten ved at de tilmelder sig Vævsanvendelsesregistret, der administreres af Sundhedsdatastyrelsen, eller ved at kontakte HNPCC-registret. ​

 
Indberetning kan ske enten skriftlig via indberetning med post (HNPCC-registret, Gastroenheden, afd. 360, Hvidovre Hospital, Kettegård Allé 30, 2650 Hvidovre), e-mail (HNPCC-registret.hvh@regionh.dk), gennem Sundhedsplatformen eller med elektronisk indberetning via INFOBIOMED, som en del kirurgiske afdelinger samt laboratorier er koblet op på.  
Redaktør