​​​HNPCC - Hereditær non-polipøs colorectal cancer

En tarmkræftdiagnose i en familie, hvor mindst tre tætte slægtninge har været/er diagnosticeret med tarmkræft, hvoraf mindst én er diagnosticeret inden 50-årsalderen, defineres at være en familiær betinget diagnose.

I ca. 4% af sådanne familier har man fundet den genetiske defekt, der nedarves gennem generationer kendt som Lynch syndrom. For langt de fleste familier har man ikke en afklaret årsag til den øgede risiko for tarmkræft (også kaldet Familiær Colorectal Cancer - FCC). 

De danske familier med FCC eller Lynch syndrom registreres i HNPCC-registret (Hereditær Non-Polypøs Colorectal Cancer), der ligger på Hvidovre Hospital. 

HNPCC-registeret

​​​I 2023 var der over 7.300 familier i registret, og hvert år registreres omkring 450 nye. En genetiker har vurderet alle familiemedlemmerne for, hvorvidt de har en nedarvet risiko for at udvikle tarmkræft i en tidlig alder. Siden 1991, hvor HNPCC-registret blev etableret, er individer i risiko for tarmkræft blevet anbefalet regelmæssige koloskopier. Disse er livslange og starter – alt efter den vurderede risiko – helt ned fra 25-årsalderen. Ud over en øget risiko for at udvikle tarmkræft, har individer med Lynch syndrom (fra over 650 familier) også en øget risiko for at udvikle kræft i urinvejene, æggestokkene, livmoderslimhinden, tyndtarmen og bugspytkirtlen.​

Vores forskning

​Vi ønsker at teste vores udviklede screeningsmodeller med biomarkører fra blod og afføring på denne 3. største screeningskohorte, for at vurdere om modellen kan udpege de individer, der har behov for en hurtig koloskopi kontra de raske individer, der ikke behøver denne kontrol. En kombineret blod- og afføringsprøve vil kunne tilbydes årligt som et selektionsværktøj til mulig nødvendig opfølgende koloskopi eller som et alternativ til de individer, der ikke ønsker at tage imod koloskopiprogrammet. ​​