Faglig medicinsk definition af HNPCC

​Mere om Hereditær Non Polypose Colon Cancer

​​​

​Hereditær Non Polypose Colon Cancer er en autosomal dominant arvelig sygdom, der medfører kolorektal cancer (KRC), men også cancer i andre organer, primært kvindelige genitalier og urinvejene. 

Den autosomale arvegang betyder, at i gennemsnit arver halvdelen af en genbærers børn det syge gen. De har dermed en livstidsrisiko på 50-80 pct. for at udvikle KRC, ofte i en ung alder. 4-6 pct. af alle KRC er formentlig betinget af klassisk HNPCC. 

Udover de klassiske HNPCC-familier findes en moderat risiko for arvelig tarmkræft i mange familier. Det antages ud fra skandinaviske tvillingestudier, at en arvelig faktor er medvirkende årsag til udviklingen i op mod en tredjedel af alle KRC. 

En genetisk vurdering af familiens stamtræ evt. suppleret med molekylærgenetiske analyser afgør, hvilket screeningsprogram, man anbefaler til den enkelte familie. 

Definition 

Der er internationalt stort samarbejde omkring arvelig tarmkræft i InSiGHT - Internationalt Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours. Man arbejder med følgende definition for HNPCC: 
HNPCC er en dominant nedarvet sygdom med en høj penetrans, gennembrud af KRC (50-80 pct.), ofte forårsaget af et defekt “mismatch repair” gen (MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2). 

Litteratur

Vasen HF, Blanco I, Aktan-Collan K, Gopie JP, Alonso A, Aretz S, Bernstein I, Bertario L, Burn J, Capella G, Colas C, Engel C, Frayling IM, Genuardi M, Heinimann K, Hes FJ, Hodgson SV, Karagiannis JA, Lalloo F, Lindblom A, Mecklin JP, Møller P, Myrhoj T, Nagengast FM, Parc Y, Ponz de Leon M, Renkonen-Sinisalo L, Sampson JR, Stormorken A, Sijmons RH, Tejpar S, Thomas HJ, Rahner N, Wijnen JT, Järvinen HJ, Möslein G; Mallorca group. Revised guidelines for the clinical management of Lynch syndrome (HNPCC): recommendations by a group of European experts. Dutch Hereditary Cancer Registry & Department of Gastroenterology, Leiden University Medical Centre, Rijnsburgerweg 10, Leiden 2333 AA, The Netherlands. hfavasen@stoet.nl

Bojesen, SE., Bernstein I., Gerdes AM., Hartlev M., Koch L., Lindorff-Larsen K., Olsen K., Wille-Jørgense P., and Hansen MS. Hereditary nonpolyposis colorectal cancer in Denmark - a health technology assessment. Copenhagen: National Board of Health, Danish Centre for health technology assessment, 2007, 1-154. Ref Type: Report 2007. 

Vasen HF, Watson P, Mecklin JP, Lynch HT. New Clinical Criteria for Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (HNPCC, Lynch Syndrome) Proposed by the International Collaborative Group on HNPCC. Gastroenterology 1999; 116: 1453-1456 

Vasen HF, Moslein G, Alonso A, Bernstein I, Bertario L, Blanco I, Burn J, Capella G, Engel C, Frayling I, Friedl W, Hes FJ, Hodgson S, Mecklin JP, Moller P, Nagengast F, Parc Y, Renkonen-Sinisalo L, Sampson JR, Stormorken A, Wijnen J. Guidelines for the clinical management of Lynch syndrome (hereditary non-polyposis cancer). J Med Genet 2007; 44:353-362. 

​​
Redaktør