Kriterier for arvelig tarmkræft

​Vurderet ud fra molekylærgenetisk undersøgelse og vurderet ud fra stamtræ.

​Vurderet ud fra molekylærgenetisk undersøgelse 

Lynch syndrom 

Lynch syndrom er en autosomal dominant genetisk tilstand med en høj risiko for kolorektalcancer og andre HNPCC-relaterede cancer. Den øgede risiko skyldes en nedarvet mutation i et DNA mismatch repair gen. 


Vurderet ud fra stamtræ 

Amsterdam-kriterierne 

InSiGHT har vedtaget Amsterdam I kriterierne for at standardisere diagnosen HNPCC til brug ved international forskning. Amsterdam II kriterierne er en revidering af de initiale kriterier, idet man også i forskningsmæssige sammenhænge har fundet dem for snævre til at stille diagnosen HNPCC. Amsterdam-kriterierne er baseret på en vurdering af den familiære forekomst af cancer på baggrund af stamtræet. Familier kan grupperes efter Amsterdam-kriterierne og de øvrige grupperinger nævnt herunder uafhængigt af eventuel mutation i DNA mismatch repair gener. 

Amsterdam I

(kaldes også familial colorectal cancer type X (FCC type X)):

  • KRC hos mindst tre slægtninge. Én afficeret skal være 1.grads¬slægtning (direkte blodsbeslægtede) til de to andre
  • KRC forekommer i mindst to generationer.
  • Ét tilfælde af KRC skal være diagnosticeret før patienten er fyldt 50 år
  • FAP, Familiær Adenomatøs Polypose skal være udelukket

Amsterdam II


  • Opfylder Amsterdam I kriterierne, men KRC kan erstattes af cancer i endometriet, øvre urinveje (urothelcelle) eller tyndtarmene

Andre kriterier for arvelig tarmkræft 

I mange familier er HNPCC sandsynlig, selvom Amsterdam kriterier ikke er opfyldte: små familier, HNPCC-relateret cancer (link til baggrundsviden/karakteristika – det sted på siden om HNPCC-realateret cancer) der ikke er inkluderet i Amsterdam II kriterierne, sen aldersdebut, manglende dokumentation, ny-mutationer etc. 

Late Onset HNPCC 

Opfylder Amsterdam kriterierne fraset at ingen cancere er diagnosticeret før 50-årsalderen. Der er stort set ingen ekstrakoloniske cancere i disse familier.

Moderat risiko for tarmkræft 

1.gradsslægtninge til en person med KRC har en livstidsrisiko for at udvikle KRC, der er 2-3 gange større end baggrundsbefolkningen og risikoen er endnu større hos personer med to 1.gradsslægtninge med KRC.
 
Denne øgede risiko for KRC betyder, at forebyggende undersøgelser er relevante i familier med to personer med KRC, hvor begge over 50 år på diagnosetidspunktet, og i familier med en ung patient (under 50 år) med KRC.

Redaktør