Karakteristika ved HNPCC
Jo flere af nedenstående karakteristika, der observeres i en familie, jo større er sandsynlighed for HNPCC.
- tidlig debutalder (mediant 45 år)
- hyppigt metakron og synkron cancer
Kolorektal Cancer
- højresidig lokalisation (60 -70%)
- store og polypoide
- histopatologi: lavt differentieret, udbredte nekroser, mucinøse, pushing margin, rigelig lymfocytinfiltration, mikrosatellitinstabilitet (MSI) i tumor DNA, immunohistokemisk teknik: manglende protein-ekspression
Ekstrakoloniske cancere – HNPCC-relaterede
- endometriet
- urotheliet
- ventrikel
- tyndtarm
- ovarie
- lever-galdeveje
- hjerne (glioblastomer)
Kolorektale adenomer
- ofte store, villøse med svær dysplasi
- ikke utallige polypper som ved Familiær Adenomatøs Polypose (FAP)
I alle familier hvor et eller flere af ovennævnte punkter er observeret, bør der optages en omhyggelig familieanamnese, med afklaring af om der forekommer KRC eller HNPCC-relateret cancer blandt relevante 1.gradsslægtninge (søskende, børn, forældre, bedsteforældre).
Livstidsrisiko for de forskellige cancertyper
De tidligere angivelser af livstidsrisiko for cancer i familier med arvelig tarmkræft har været for høje og langt de fleste estimater er beregnet på personer, der ikke har fulgt forebyggende undersøgelser. Risikoestimaterne varierer meget i litteraturen og de højeste estimater er for genbærere i familier med en kendt mutation.
Ved at følge forebyggende koloskopi kan man reducere antallet der udvikler tarmkræft med over 60 %.
Livstidsrisiko
Kolorektal cancer - 30-70 %
Endometrie cancer - 20-60 %
Ovarie cancer 10 -15 %
Øvre urinveje (urothelcelle) <>
Ventrikel <>
Tyndtarm 1-2 %
Lever - Galdeveje/galdeblære 1-2 %
Hjerne < 5 %="">