Molekylærgenetiske undersøgelser

Genetik og molekylærbiologi

Udviklingen inden for genetikken og molekylær biologien har nu gjort det muligt i stigende omfang at foretage genetisk diagnostiske udredninger rutinemæssigt. Afdelingens sektion M varetager denne opgave inden for en række områder f.eks. cancer og metaboliske sygdomme (se nedenfor). Udviklingen af genetiske undersøgelser vil fortsat ekspandere især inden for hospitalets primære medicinsk/kirurgiske områder. Heri indgår, som følge af hospitalets universitetsstatus, også analyser af sjældne lidelser, som fordrer en ekspertise som afdelingen besidder. Afdelingen indgår således også i forskningsmæssigt samarbejde inden for genetik og molekylær biologi med de kliniske afdelinger på hospitalet, samt med en række eksterne partnere. Det er målet og håbet, at vi ved denne forskningsaktivitet vil være i stand til at forbedre den genetiske diagnostik, som vil medfører et bedre behandlingstilbud til patienterne.

Arvelige betingede sygdomme

Sektion for specialanalyser undersøger genetisk disposition for:

• Familiær hypokalkurisk hyperkalkæmi (FHH) og autosomal dominant hypokalcæmi (ADH) ved undersøgelse af genet for Calcium Sensing Receptor (CASR)
• Familiær Middelhavsfeber (MEFV)
• Primær lactose intolerans (LCT)
• Arvelig tyktarmskræft (MUTYH)

Du kan læse mere om sygdommene forneden under de respektive afsnit.

Kvalitetssikring

Afdelingen indgår desuden i flere eksterne kvalitetssikringsprogrammer (Equalis/EMQN).

Rekvisition

I Region Hovedstaden skal man rekvirere analyserne igennem Labka II.

Udenfor Region Hovedstaden skal man rekvirere analyserne igennem rekvisitionssedlerne, der findes i øvre højre boks.

28/10-2009 RGR